Logran detectar precozmente el Alzheimer en personas con Síndrome de Down

investigacion hospital

Un estudio liderado por Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, y que cuenta con el apoyo de la Obra Social ‘laCaixa’, apunta a un cambio de paradigma en el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, a través de la detección del biomarcador NfL. El trabajo se publica en la revista ‘The Lancet Neurology’.

Según informó la Fundación ‘LaCaixa’, el hallazgo con mayor relevancia clínica de este trabajo es el “excelente” comportamiento diagnóstico de los niveles en plasma y en líquido cefalorraquídeo del biomarcador NfL (cadena ligera de neurofilamentos) para diagnosticar los síntomas de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Los resultados apoyan el uso de los niveles de NfL en plasma como un biomarcador fácilmente accesible y de bajo coste para diagnosticar los síntomas.

Por lo tanto, las conclusiones del estudio podrían suponer un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad, ya que el uso de estos biomarcadores permitirá un diagnóstico más temprano y más preciso de la enfermedad de Alzheimer. Asimismo, este estudio tendrá un impacto directo en el diseño de ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down, los cuales están actualmente muy limitados debido a la dificultad para detectar el inicio de los síntomas del Alzheimer en esta población.

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down es muy complejo debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que existe entre este colectivo y a la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles validados. Así, el reto de diagnosticar el alzhéimer en personas con síndrome de Down de forma precoz podría alcanzarse con la ayuda de biomarcadores específicos.

Este trabajo incluye participantes con y sin síndrome de Down, pero no incluye a personas con alzhéimer sin síndrome de Down, por lo que no es adecuado extrapolar directamente los resultados derivados a la población general.

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